Σε μια από τις μεγαλύτερες γενετικές μελέτες για τη δυσλεξία μέχρι σήμερα, ερευνητές εντόπισαν περισσότερες από δώδεκα νέες γονιδιακές περιοχές που σχετίζονται με την πάθηση, αξιοποιώντας δεδομένα από πάνω από 1,2 εκατομμύρια άτομα.
«Πραγματοποιήσαμε τη μεγαλύτερη γενετική μελέτη για τη δυσλεξία μέχρι σήμερα», έγραψαν οι συγγραφείς της μελέτης, με επικεφαλής τη μοριακή γενετίστρια του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, Χέιλι Μάουντφορντ.
Η δυσλεξία είναι μια νευροαναπτυξιακή διαφοροποίηση του εγκεφάλου που μπορεί να καθιστά ορισμένες πτυχές της σύγχρονης ζωής δύσκολες. Στην τρέχουσα μελέτη, οι συμμετέχοντες αντιμετώπιζαν δυσκολίες στην ανάγνωση ή και τη γραφή. Ωστόσο, αυτό δεν ισχύει για όλους τους ανθρώπους με δυσλεξία. Ορισμένα άτομα αντιμετωπίζουν δυσκολίες σε άλλες πτυχές της λεκτικής επεξεργασίας σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους, όπως η ορθογραφία και η γραμματική ή η κατανόηση λεκτικών οδηγιών. Όπως συμβαίνει και με άλλες νευροδιαφορετικές καταστάσεις, όπως ο αυτισμός ή η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), η δυσλεξία συνοδεύεται επίσης από πλεονεκτήματα, όπως αυξημένη μη λεκτική δημιουργικότητα.
Προηγούμενες μελέτες σε δίδυμους υποδείκνυαν ότι τα γονίδια καθορίζουν σε μεγάλο βαθμό τη δυσλεξία, γι’ αυτό η Μάουντφορντ και οι συνεργάτες της θέλησαν να προσδιορίσουν αυτές τις γενετικές συσχετίσεις. Η γενωμική μελέτη εντόπισε 80 περιοχές που σχετίζονται με τη δυσλεξία, συμπεριλαμβανομένων 36 περιοχών που δεν είχαν προηγουμένως αναφερθεί ως σημαντικές. Από αυτές, οι 13 δεν είχαν συσχετιστεί ποτέ με τη δυσλεξία.
Πολλά από τα νεοσυσχετιζόμενα γονίδια εμπλέκονται στην πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου. Όπως αναμενόταν, κάποια από αυτά μοιράζονται γενετικούς μηχανισμούς με την ΔΕΠΥ, η οποία συχνά εμφανίζεται παράλληλα με τη δυσλεξία.
Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης συσχετίσεις μεταξύ δυσλεξίας και δεικτών χρόνιου πόνου.
«Ο υποκείμενος μηχανισμός παραμένει άγνωστος, ωστόσο η γενετική επικάλυψη μεταξύ φαινοτύπων που σχετίζονται με τον πόνο και νευροαναπτυξιακών χαρακτηριστικών, μπορεί να υποδηλώνει κοινή βιολογική βάση», έγραψε η ερευνητική ομάδα της στο άρθρο της που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Translational Psychiatry.
