Για πρώτη φορά, ένας ασθενής με νόσο Stargardt, τη συχνότερη αιτία κληρονομικής τύφλωσης σε παιδιά, έλαβε μια καινοτόμο γονιδιακή θεραπεία που υπόσχεται να αλλάξει το μέλλον της ασθένειας. Πρόκειται για το SB-007, που αναπτύχθηκε από την ισπανική εταιρεία Splicebio και δοκιμάζεται στο πλαίσιο της φάσης 1/2 της κλινικής μελέτης ASTRA.

Το μυστικό της νέας θεραπείας είναι η χρήση δύο ιικών φορέων που μεταφέρουν ξεχωριστά τμήματα του μεγάλου γονιδίου ABCA4. Μέσα στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, τα δύο τμήματα ενώνονται και σχηματίζουν ένα πλήρες, λειτουργικό πρωτεΐνικό μόριο. Η διαδικασία αυτή, γνωστή ως protein trans-splicing, ξεπερνάει το περιορισμό των κλασικών γονιδιακών θεραπειών, που δεν μπορούν να “χωρέσουν” τόσο μεγάλα γονίδια.

Το ABCA4 είναι απαραίτητο για την καλή λειτουργία των φωτοϋποδοχέων της ωχράς κηλίδας. Η έλλειψή του οδηγεί σε προοδευτική απώλεια κεντρικής όρασης, ενώ η νέα θεραπεία μπορεί να επιβραδύνει ή ακόμα και να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου. Η μελέτη ASTRA παρακολουθεί περίπου 57 ασθενείς ηλικίας 12–65 ετών για σχεδόν δύο χρόνια, με στόχο πρώτα την ασφάλεια και την ανεκτικότητα της θεραπείας και στη συνέχεια την αποτελεσματικότητά της.

Το SB-007 έχει ήδη λάβει Fast-Track status από τον FDA και έχει αναγνωριστεί ως οργανό φάρμακο στις ΗΠΑ και την Ευρώπη, επιταχύνοντας την έρευνα και την έγκρισή του. Ο Dr. Robert MacLaren από την Οξφόρδη σχολιάζει: “Η χρήση δύο ιικών φορέων που ανασυνδέονται μέσα στα κύτταρα είναι μια μοναδική προσέγγιση για την επαναφορά ενός τόσο μεγάλου γονιδίου. Αυτή η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αλλάξει τα δεδομένα για παιδιά με νόσο Stargardt”.

Με το SB-007, ανοίγει ένα νέο κεφάλαιο για τα παιδιά που μέχρι σήμερα έβλεπαν το μέλλον τους σκοτεινό – μια ελπίδα που ξεκινά από δύο μικρούς φορείς και την επιστήμη.