Όταν ένα παιδί δυσκολεύεται να διαβάσει, οι ειδικοί τείνουν να εστιάζουν στη γενετική ως πιθανό παράγοντα. Ωστόσο, μια ανασκόπηση τεσσάρων δεκαετιών έρευνας αμφισβητεί την ιδέα ότι η δυσλεξία οφείλεται σε ένα μεμονωμένο «ελαττωματικό» γονίδιο, υποδεικνύοντας ότι σχετίζεται μάλλον με γενικότερη ευπάθεια στα νευρωνικά δίκτυα του εγκεφάλου. Η έρευνα αναδιαμορφώνει την κατανόησή μας για μια από τις πιο συχνές μαθησιακές διαταραχές στον κόσμο, η οποία επηρεάζει έως και το 20% του παγκόσμιου πληθυσμού – σχεδόν 780 εκατομμύρια ανθρώπους.

Ο Πάβελ Ντομπρίνιν και η Ελένα Γκριγκόρενκο από το Πανεπιστήμιο του Χιούστον ηγήθηκαν μιας ομάδας που πραγματοποίησε συστηματική ανασκόπηση αγγλόφωνων επιστημονικών δημοσιεύσεων για το βιολογικό και γενετικό υπόβαθρο της δυσλεξίας, καλύπτοντας την περίοδο από το 1983 έως το 2023. Εντόπισαν δύο λειτουργικά διακριτές ομάδες μεταξύ των 175 γονιδίων που είναι σήμερα γνωστό ότι σχετίζονται με τις δυσκολίες ανάγνωσης.

«Η πρώτη ομάδα είναι ενεργή νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, βοηθώντας στην οικοδόμηση της φυσικής αρχιτεκτονικής του εγκεφάλου – της καλωδίωσης και της δομής του», εξήγησε η Γκριγκόρενκο.

«Η δεύτερη ομάδα ενεργοποιείται αργότερα, γύρω στην 24η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, και υποστηρίζει τη συναπτική σηματοδότηση – τον τρόπο με τον οποίο τα εγκεφαλικά κύτταρα επικοινωνούν μεταξύ τους».

Αυτό υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχουν τουλάχιστον δύο αναπτυξιακές αιτίες για τις δυσκολίες ανάγνωσης: η μία σχετίζεται με τον τρόπο που είναι κατασκευασμένος ο εγκέφαλος και η άλλη με τον τρόπο που λειτουργεί – μια διαδικασία που συνεχίζεται εδώ και εκατομμύρια χρόνια.

«Είναι ενδιαφέρον ότι ορισμένα από αυτά τα γονίδια βρίσκονται κοντά σε τμήματα DNA που εξελίχθηκαν ραγδαία στους ανθρώπους σε σύγκριση με άλλα είδη. Τα ίδια τα γονίδια είναι αρχαία, αλλά το πώς και το πότε ενεργοποιούνται μπορεί να είναι αποκλειστικά ανθρώπινο», δήλωσε ο Ντομπρίνιν.

Ο ρόλος του γονιδίου MECP2

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι πολλά από αυτά τα γονίδια που σχετίζονται με δυσκολίες στην ανάγνωση εμφανίζονται μαζί με το γονίδιο MECP2 σε αναλύσεις εμπλουτισμού. Όταν υφίσταται σοβαρές μεταλλάξεις, το συγκεκριμένο γονίδιο ευθύνεται για το σύνδρομο Rett– μια σπάνια γενετική διαταραχή, που επηρεάζει κυρίως τις γυναίκες και οδηγεί σε προοδευτική απώλεια των κινητικών δεξιοτήτων, της γλώσσας και των γνωστικών ικανοτήτων.

Το MECP2 ρυθμίζει την έκφραση γονιδίων σε όλο τον εγκέφαλο, συντονίζοντας γενικές νευρωνικές οδούς και όχι μηχανισμούς που σχετίζονται με την ικανότητα ανάγνωσης. Η δραστηριότητά του αυξάνεται σημαντικά γύρω στις 24 εβδομάδες της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Η ανάλυση εμπλουτισμού υποδηλώνει ότι παραλλαγές στο MECP2 ή στα γονίδια που ρυθμίζει, μπορεί να αποτελούν μέρος κοινών βιολογικών μονοπατιών που επηρεάζουν την ανάπτυξη της ικανότητας ανάγνωσης, αν και οι ακριβείς μηχανισμοί παραμένουν ασαφείς. Αυτή η σύνδεση βοηθά να εξηγηθεί γιατί οι δυσκολίες στην ανάγνωση συχνά συνυπάρχουν με άλλες μαθησιακές δυσκολίες. Μπορεί να περιλαμβάνουν διαταραχές σε θεμελιώδεις νευρικές διεργασίες που επηρεάζουν πολλαπλές ικανότητες.

Η ανασκόπηση δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Journal of Speech, Language, and Hearing Research.

Πηγή: Studyfinds, News Medical Net