Μια Γαλλίδα από τη Γουαδελούπη της Καραϊβικής έχει ταυτοποιηθεί ως ο μοναδικός γνωστός φορέας ενός νέου, εξαιρετικά σπάνιου τύπου αίματος, που έλαβε την ονομασία «Gwada αρνητικό», σύμφωνα με ανακοίνωση του Γαλλικού Οργανισμού Αιμοδοσίας (EFS).
Η ανακοίνωση έγινε 15 χρόνια μετά την αρχική λήψη δείγματος αίματος από την ασθενή, η οποία υποβαλλόταν σε τυπικές εξετάσεις πριν από χειρουργική επέμβαση.
«Το EFS μόλις ανακάλυψε το 48ο σύστημα ομάδων αίματος στον κόσμο!», αναφέρει σε ανάρτησή του στο LinkedIn. Η ανακάλυψη αναγνωρίστηκε επίσημα στις αρχές Ιουνίου στο Μιλάνο από τη Διεθνή Εταιρεία Μετάγγισης Αίματος (ISBT), η οποία μέχρι σήμερα αναγνώριζε 47 συστήματα.
Πώς έγινε η ανακάλυψη
Σύμφωνα με τον ιατρικό βιολόγο Τιερί Πεϊράρ (Thierry Peyrard) του EFS, ένα «πολύ ασυνήθιστο» αντίσωμα εντοπίστηκε πρώτη φορά στην ασθενή το 2011. Ωστόσο, εκείνη την εποχή δεν υπήρχαν οι απαραίτητοι πόροι για περαιτέρω έρευνα.
Χάρη στην τεχνολογία της γονιδιακής αλληλούχισης υψηλής απόδοσης («high-throughput DNA sequencing»), οι επιστήμονες κατάφεραν το 2019 να εντοπίσουν μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που εξηγεί τη μοναδικότητα του αίματός της.
Η ασθενής, τότε 54 ετών και κάτοικος της γαλλικής πρωτεύουσας, υποβαλλόταν σε προεγχειρητικές εξετάσεις όταν εντοπίστηκε το άγνωστο αντίσωμα. «Είναι αναμφισβήτητα το μοναδικό γνωστό περιστατικό στον κόσμο», δήλωσε ο Πεϊράρ. «Είναι ο μόνος άνθρωπος στον κόσμο που είναι συμβατός με τον εαυτό του», πρόσθεσε χαρακτηριστικά.
Η γυναίκα κληρονόμησε τον σπάνιο τύπο αίματος από τους δύο γονείς της, οι οποίοι ήταν και οι δύο φορείς της συγκεκριμένης μετάλλαξης.
Το όνομα «Gwada αρνητικό» αποδίδεται στην καταγωγή της ασθενούς (από τη Γουαδελούπη – “Gwada” στην τοπική αργκό) και, όπως σημειώνει ο Πεϊράρ, «ακούγεται καλά σε όλες τις γλώσσες». Το όνομα αγκαλιάστηκε με ενθουσιασμό από την επιστημονική κοινότητα.
Η σημασία της ανακάλυψης
Η ανακάλυψη του νέου συστήματος ομάδας αίματος ανοίγει τον δρόμο για καλύτερη φροντίδα σε ασθενείς με σπάνιους τύπους αίματος, δήλωσε το EFS.
«Η ανακάλυψη νέων ομάδων αίματος σημαίνει ότι μπορούμε να προσφέρουμε πιο εξειδικευμένη και ασφαλή ιατρική φροντίδα σε ανθρώπους με σπάνιες ανάγκες μετάγγισης», τονίζεται στην ανακοίνωση. Οι ερευνητές συνεχίζουν τις προσπάθειες για τον εντοπισμό και άλλων ατόμων με τον ίδιο σπάνιο τύπο αίματος, γεγονός που θα διευρύνει τις δυνατότητες αντιμετώπισης κρίσιμων ιατρικών περιστατικών στο μέλλον.
