Η έρευνα αποδίδει τη σημαντική διακύμανση στην ανοχή σε μια συχνή γενετική μετάλλαξη του γονιδίου ACTN3, το οποίο ρυθμίζει κρίσιμες λειτουργίες των σκελετικών μυών. Κατά την έρευνα διαπιστώθηκε ότι περίπου ένας στους πέντε ανθρώπους δεν παράγει την πρωτεΐνη α-ακτινίνη-3, εξαιτίας μιας απλής αλλαγής στο ACTN3.

Η απουσία της πρωτεΐνης αυτής φαίνεται ότι έγινε πιο συχνή στη διάρκεια της μετανάστευσης των σύγχρονων ανθρώπων από την Αφρική προς ψυχρότερα κλίματα της Ευρώπης και της Ασίας, γεγονός που υποδηλώνει επιλεκτικό πλεονέκτημα σε συνθήκες ψύχους. Οι ερευνητές σημειώνουν ότι η μετάλλαξη δεν είναι τυχαία και συνδέεται με λειτουργικές προσαρμογές στους μύες που επηρεάζουν την παραγωγή θερμότητας.

Για να εξεταστεί η επίδραση της απουσίας της α-ακτινίνης-3, στο πείραμα συμμετείχαν 42 άνδρες ηλικίας 18-40 ετών από το Κάουνας της Λιθουανίας. Οι εθελοντές εκτέθηκαν σε κρύο νερό θερμοκρασίας 14℃ για χρονικό διάστημα έως 120 λεπτά, με ενδιάμεσα διαλείμματα διάρκειας 10 λεπτών σε θερμοκρασία δωματίου. Στη συνέχεια οι συμμετέχοντες χωρίστηκαν σε δύο ομάδες με βάση τον γενετικό τους τύπο: όσοι διέθεταν την πρωτεΐνη α-ακτινίνη-3 και όσοι την στερούνταν.

Τα αποτελέσματα έδειξαν σαφή διαφορά στην αντοχή: μόνο το 30% των συμμετεχόντων που είχαν την πρωτεΐνη κατάφεραν να ολοκληρώσουν τα 120 λεπτά, ενώ το 69% όσων είχαν έλλειψη α-ακτινίνης-3 άντεξαν όλη τη διάρκεια της έκθεσης. Επιπλέον, κατά την παρατήρηση μετρήθηκε ότι οι άνθρωποι χωρίς την πρωτεΐνη έτρεμαν λιγότερο, γεγονός που ερμηνεύθηκε ως ένδειξη ότι το σώμα τους παράγει θερμότητα πιο αποτελεσματικά χωρίς να καταφεύγει σε έντομο τρέμουλο.

Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι τα ευρήματα συμβάλλουν στην κατανόηση των μηχανισμών με τους οποίους η γενετική ποικιλότητα επηρεάζει τη θερμορύθμιση και τη λειτουργία των μυών. Η γνώση για το πώς η έλλειψη της α-ακτινίνης-3 αλλάζει την κινητική και μεταβολική συμπεριφορά των μυϊκών ινών ανοίγει δρόμους για εφαρμογές στην ιατρική.

Συγκεκριμένα, αναφέρεται η δυνατότητα αξιοποίησης των ευρημάτων για την ανάπτυξη νέων θεραπειών σε σοβαρές μυϊκές παθήσεις όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne, καθώς και σε κοινές μεταβολικές νόσους, μεταξύ των οποίων η παχυσαρκία και ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2. Οι συγγραφείς της μελέτης καταγράφουν τα αριθμητικά δεδομένα, τις μετρήσεις και τις παρατηρήσεις ως βάση για μελλοντικές πειραματικές και κλινικές προσεγγίσεις.

Σε πληθυσμιακό επίπεδο η εξάπλωση της μετάλλαξης στο ACTN3 εκτιμάται ότι έχει επηρεάσει τη συχνότητα της έλλειψης της α-ακτινίνης-3 ανά γεωγραφικές περιοχές, με υψηλότερα ποσοστά σε πληθυσμούς που αποίκισαν ψυχρότερα κλίματα.

Αυτό υποστηρίζει την υπόθεση ότι η γενετική παραλλαγή προσέφερε ιστορικό πλεονέκτημα επιβίωσης σε χαμηλές θερμοκρασίες. Οι ερευνητές τονίζουν την ανάγκη για συμπληρωματικές μελέτες με μεγαλύτερα δείγματα και διαφορετικά ηλικιακά και γεωγραφικά δείγματα, προκειμένου να τεκμηριωθούν πλήρως οι μηχανισμοί θερμορύθμισης που συνδέονται με το ACTN3.