Εντατικά μαθήματα για να μπορούν να συμμετέχουν σε διαδικασίες αξιολόγησης και έγκρισης φαρμάκων σε όλη την Ευρώπη άρχισαν πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα.

Τα μαθήματα διενεργούνται στην Ακαδημία Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος την οποία δημιούργησε η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ). Είναι μία από τις πρώτες που τίθενται σε λειτουργία στην Ευρώπη, ενώ οι εκπαιδευτές προέρχονται από:

• Τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA)
• Το ευρωπαϊκό όργανο για την Αξιολόγηση Τεχνολογιών Υγείας (ΗΤΑ)
• Θεσμικούς φορείς της Ελλάδας και του εξωτερικού που συμμετέχουν στην αξιολόγηση νέων τεχνολογιών και φαρμάκων

Τα σχετικά σεμινάρια διεξάγονται στα αγγλικά, απογευματινές ώρες. Άρχισαν στις 13 Ιανουαρίου 2026 και θα ολοκληρωθούν στα τέλη Μαρτίου.

Τις επισημάνσεις αυτές έκανε σε συνέντευξη που παραχώρησε στο Πρακτορείο FM, ο αντιπρόεδρος της ΕΣΑΕ κ. Δημήτρης Αθανασίου, μέλος της Επιτροπής Ασθενών του ΕΜΑ και μέλος του διοικητικού συμβουλίου της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος και του Παγκόσμιου Οργανισμού για τη νόσο Duchenne (Ντουσέν).

Όπως εξήγησε, τόσο η ιατρική έρευνα όσο και η φροντίδα των ασθενών αντιμετωπίζουν μεγάλα εμπόδια. Και αυτό διότι οι σπάνιες παθήσεις είναι πολλές (σχεδόν 8.000) και οι γνώσεις γι’ αυτές ελλιπείς λόγω της σπανιότητάς τους.

Ένας από τους τρόπους για να βελτιωθούν τα αποτελέσματα είναι η ενισχυμένη συμμετοχή εκπαιδευμένων ασθενών στην έρευνα και ανάπτυξη νέων φαρμάκων, είπε.

Ξεχωριστά προσόντα

«Οι εξειδικευμένοι ασθενείς είναι αυτοί που τροφοδοτούν με πληροφορία και τις διαδικασίες για την ανάπτυξη των φαρμάκων και αυτές για τη φροντίδα. Δεν μπορούμε όμως να διαλέξουμε τον ασθενή ανάλογα με το κράτος, γιατί είναι τόσο «σπάνιος» που μπορεί π.χ. να υπάρχει ένας ασθενής με μια νόσο μόνο στην Ελλάδα, ή μόνο στην Ιταλία», εξήγησε.

Επομένως, «η προσπάθεια που κάνουν όλοι οι φορείς είναι να εντοπίσουν ασθενείς, οι οποίοι έχουν κάποια τεχνογνωσία, μιλούν πολύ καλά αγγλικά και μπορούν να καταλάβουν δύσκολους τεχνικούς όρους στο κομμάτι των φαρμάκων. Αυτούς τους ασθενείς τους εκπαιδεύουμε για να εκπροσωπήσουν την κοινότητα σε πανευρωπαϊκό και παγκόσμιο επίπεδο στην ανάπτυξη και έγκριση φαρμάκων, καθώς και στον  σχεδιασμό κλινικών δοκιμών», πρόσθεσε.

«Ο ειδικός είναι ο ασθενής»

Ο κ. Αθανασίου εξήγησε πως όταν το θέμα είναι οι σπάνιες παθήσεις, ο ειδικός είναι ο ίδιος ο ασθενής ή ο φροντιστής του. «Δεν υπάρχει αρκετή πληροφορία ούτως ώστε να μπορέσουμε να πούμε ότι οι αξιολογητές έχουν γνώσεις εις βάθος», ανέφερε.

«Σε αυτή την περίπτωση, ο ρόλος ενός εκπαιδευμένου ασθενούς είναι πολύ σημαντικός για να μεταφέρει την εμπειρία του και να συνδέσει την πραγματικότητα με τον σχεδιασμό που μπορεί να υπάρχει στο εργαστήριο ή στο κανονιστικό πλαίσιο, π.χ. του ΕΟΦ ή του ΕΜΑ. Αυτή είναι η ξεχωριστή, η μοναδική συνεισφορά του».

Σημαίνει άραγε αυτό ότι μπορούν να αλλάξουν οι αρχικές αξιολογήσεις από την τοποθέτηση ενός ασθενούς; «Ναι, μπορεί να αλλάξουν. Και το έχουμε δει να συμβαίνει», απάντησε. «Δεν είναι το πιο συχνό, διότι σημαίνει ότι αυτός ο ασθενής πρέπει να φέρει μαζί του και την βιβλιογραφία, να είναι πραγματικά έμπειρος, να είναι οργανωμένος και να τον έχει υποστηρίξει το σωματείο και η ένωσή του».

Ωστόσο κάτι που είναι πολύ συχνό είναι πως «όταν δίνουμε επιστημονική συμβουλευτική στις φαρμακευτικές εταιρείες για τη δημιουργία των κλινικών δοκιμών, βλέπουμε πάρα πολύ συχνά να αλλάζει ο αρχικός σχεδιασμός μέσα σε θεσμικά όργανα, όπως Ο ΕΜΑ. Επομένως, ο εκπαιδευμένος ασθενής συμβουλεύει τους θεσμικούς φορείς. Έχει σημασία τι μετριέται στο τέλος και πώς αυτό αξιολογείται, αν έχει αξία για τον ασθενή, αλλά και για το σύστημα υγείας», πρόσθεσε.

Πόσο σπάνιες είναι στ’ αλήθεια

Οι σπάνιες παθήσεις προσβάλλουν αναλογικά λίγους ανθρώπους η κάθε μία. Είναι όμως τόσο πολλές, ώστε επηρεάζουν 400–500 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.

Τα σχεδόν 30 εκατομμύρια από αυτούς ζουν στην Ευρώπη. Στην Ελλάδα οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις υπολογίζεται ότι αγγίζουν το μισό εκατομμύριο! Οι μισοί εξ αυτών εκτιμάται ότι είναι παιδιά.

Για το 95% των περίπου 8.000 σπανίων παθήσεων δεν υπάρχουν θεραπείες, σύμφωνα με τον κ. Αθανασίου. Δυστυχώς οι περισσότερες από αυτές είναι πολύ επιθετικές και έχουν υψηλή θνησιμότητα και αναπηρία. Περισσότερο από το 30% των παιδιών με σπάνιες παθήσεις χάνονται πριν από τα πέμπτα τους γενέθλια.

Γονιός με παιδί με νόσο Duchenne

Ο κ. Αθανασίου είναι πατέρας του 15χρονου Ερμή, ο οποίος πάσχει από τη νόσο Duchenne (Ντουσέν). Πρόκειται για μία σπάνια, σοβαρή νευρομυϊκή πάθηση, που αποτέλεσε την αφορμή για την ενασχόλησή του με τη συνηγορία ασθενών.

«Για εμένα, η νόσος Duchenne δεν είναι ένας όρος σε ιατρικό φάκελο. Είναι το όνομα του παιδιού μου. Είναι το βλέμμα του Ερμή όταν προσπαθεί. Είναι οι μικρές νίκες της καθημερινότητας και οι μεγάλες αγωνίες που δεν λέγονται εύκολα. Είναι η στιγμή που συνειδητοποιείς ότι δεν μπορείς να αλλάξεις τη διάγνωση. Αλλά μπορείς -και οφείλεις- να αλλάξεις τον κόσμο γύρω της», εξήγησε.

«Από εκεί γεννήθηκε η ανάγκη να μιλήσω, να διεκδικήσω. Να σταθώ όχι μόνο ως πατέρας, αλλά ως φωνή για όλους μας. Για τους ασθενείς, τα παιδιά μας και τις οικογένειες τους που ζουν με μια σπάνια πάθηση», συνέχισε.

Γιατί «όταν η ζωή σου μαθαίνει τι σημαίνει πραγματικά να αγωνίζεσαι, δεν σου επιτρέπει πια να μένεις σιωπηλός. Αυτός είναι ο λόγος που οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις δεν αποτελούν απλώς μια «ευάλωτη ομάδα», αλλά φορείς δύναμης εμπειρίας και γνώσης. Και είναι αυτοί που μας υπενθυμίζουν ότι μια κοινωνία κρίνεται από το πώς στέκεται δίπλα σε όσους δεν είχαν την πολυτέλεια να διαλέξουν τη μάχη τους, αλλά επέλεξαν να τη δώσουν με αξιοπρέπεια».