Η εξέταση, που ονομάζεται MethylScan και περιγράφεται στο επιστημονικό περιοδικό «Proceedings of the National Academy of Sciences», θα μπορούσε να αποτελέσει ένα ισχυρό και οικονομικό εργαλείο για την έγκαιρη διάγνωση ασθενειών και την ολοκληρωμένη παρακολούθηση της υγείας.

Αναλύει μικροσκοπικά θραύσματα γενετικού υλικού που απελευθερώνονται στο αίμα όταν τα κύτταρα πεθαίνουν και μεταφέρουν μοριακά σήματα που αντικατοπτρίζουν τι συμβαίνει σε όλο το σώμα.

Η ιδέα της χρήσης αίματος για την ανίχνευση καρκίνου δεν είναι καινούρια. Ορισμένες εξετάσεις αναζητούν μεταλλάξεις στο DNA του όγκου για τον έλεγχο ορισμένων μορφών καρκίνου, αλλά αυτές οι εξετάσεις συχνά επικεντρώνονται σε έναν περιορισμένο αριθμό γενετικών αλλαγών και μπορεί να είναι δαπανηρές, εν μέρει επειδή απαιτούν βαθιά αλληλούχιση για την ανίχνευση αμυδρών σημάτων όγκου.

Αντί να αναζητήσει μεταλλάξεις, η ομάδα του UCLA εστίασε στη μεθυλίωση του DNA, δηλαδή σε χημικές «ετικέτες» που συνδέονται με το DNA και βοηθούν στη ρύθμιση της δραστηριότητας των γονιδίων. Τα πρότυπα μεθυλίωσης διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο ιστού και μπορούν να αλλάξουν όταν τα κύτταρα γίνονται καρκινικά ή νοσούν.

Μία από τις βασικές προκλήσεις είναι ότι το μεγαλύτερο μέρος του ελεύθερου εκτός των κυττάρων DNA στο αίμα, περίπου 80% έως 90%, προέρχεται από φυσιολογικά κύτταρα του αίματος, δημιουργώντας «θόρυβο» που δυσκολεύει τον εντοπισμό των σπάνιων θραυσμάτων που μπορεί να σχετίζονται με ασθένεια. Για να ξεπεράσουν αυτό το εμπόδιο, οι ερευνητές ανέπτυξαν μια τεχνική που απομακρύνει μεγάλο μέρος αυτού του «θορύβου» πριν από την ανάλυση.

Για την αξιολόγηση της ακρίβειας της μεθόδου, αναλύθηκαν δείγματα αίματος από 1.061 άτομα, μεταξύ των οποίων ασθενείς με καρκίνο του ήπατος, των πνευμόνων, των ωοθηκών και του στομάχου, άτομα με ηπατικές παθήσεις, άτομα με καλοήθεις όζους στους πνεύμονες, αλλά και υγιείς συμμετέχοντες. Στη συνέχεια, χρησιμοποιήθηκαν αλγόριθμοι μηχανικής μάθησης για την ανάλυση των δεδομένων.

Τα αποτελέσματα του τεστ

Το τεστ πέτυχε υψηλή ακρίβεια στην ανίχνευση καρκίνων: με ειδικότητα 98% (δηλαδή ελάχιστα ψευδώς θετικά αποτελέσματα), εντόπισε περίπου το 63% των περιπτώσεων σε όλα τα στάδια και περίπου το 55% των καρκίνων σε πρώιμο στάδιο. Πέρα από την ανίχνευση της νόσου, η μέθοδος μπορεί να εντοπίζει και το όργανο προέλευσης των σημάτων.

Ιδιαίτερα θετικά ήταν τα αποτελέσματα και για την παρακολούθηση του καρκίνου του ήπατος σε ομάδες υψηλού κινδύνου, όπου ανιχνεύθηκε σχεδόν το 80% των περιπτώσεων, με ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων λιγότερο από 10%.

Παράλληλα, η εξέταση αίματος κατάφερε να διακρίνει διαφορετικούς τύπους ηπατικών παθήσεων, με ακρίβεια περίπου 85%, γεγονός που υποδηλώνει ότι στο μέλλον θα μπορούσε να μειώσει την ανάγκη για επεμβατικές βιοψίες.

Αν και απαιτούνται μεγαλύτερες κλινικές μελέτες για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων, οι επιστήμονες εκτιμούν ότι πρόκειται για ένα σημαντικό βήμα προς την ανάπτυξη ενός ενιαίου, οικονομικού τεστ αίματος που θα μπορεί να ανιχνεύει έγκαιρα ένα ευρύ φάσμα ασθενειών.