Ο διαβήτης στα βρέφη αποτελεί μια σπάνια αλλά εξαιρετικά σοβαρή πάθηση, που συχνά συνοδεύεται από νευρολογικά προβλήματα και αφήνει τους γιατρούς χωρίς σαφείς απαντήσεις.
Μια σημαντική διεθνής επιστημονική μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο έγκριτο περιοδικό The Journal of Clinical Investigation, αποκαλύπτει έναν άγνωστο μέχρι σήμερα γενετικό μηχανισμό πίσω από τον νεογνικό διαβήτη. Ποιο γονίδιο ευθύνεται, πώς λειτουργεί, γιατί επηρεάζει τόσο το πάγκρεας όσο και τον εγκέφαλο και πώς αυτή η γνώση μπορεί να συμβάλει στην καλύτερη κατανόηση –και ίσως στο μέλλον στη θεραπεία– του διαβήτη συνολικά.
Ένας διαβήτης «γρίφος» στα βρέφη
Ο νεογνικός διαβήτης –δηλαδή ο διαβήτης που εμφανίζεται μέσα στους πρώτους έξι μήνες ζωής ενός παιδιού– είναι μια εξαιρετικά σπάνια και πολύπλοκη μορφή της νόσου. Δεν έχει σχέση με τον τύπου 1 ή τύπου 2 διαβήτη των ενηλίκων και συχνά συνοδεύεται από νευρολογικά συμπτώματα, όπως επιληπτικές κρίσεις ή μικρό μέγεθος του εγκεφάλου (μικροκεφαλία). Μέχρι σήμερα, οι αιτίες αυτών των περιπτώσεων δεν ήταν πλήρως κατανοητές.
Ο σκοπός της μελέτης: Αναζήτηση της γενετικής αιτίας
Σε μια προσπάθεια να κατανοηθεί τι προκαλεί αυτόν τον σπάνιο τύπο διαβήτη, ερευνητές από τη Βρετανία, το Βέλγιο και άλλες χώρες συνεργάστηκαν και μελέτησαν έξι περιπτώσεις βρεφών που εμφάνισαν διαβήτη και σοβαρά νευρολογικά προβλήματα από πολύ νωρίς στη ζωή τους. Στόχος ήταν να εντοπιστεί τυχόν κοινός γενετικός παράγοντας.
Πώς εντοπίστηκε το υπαίτιο γονίδιο
Οι επιστήμονες πραγματοποίησαν γενετική ανάλυση DNA στα έξι βρέφη και εντόπισαν μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο: το TMEM167A. Το γονίδιο αυτό, άγνωστο στο ευρύ κοινό και ελάχιστα μελετημένο μέχρι σήμερα, φαίνεται να παίζει κρίσιμο ρόλο στην καλή λειτουργία των κυττάρων που παράγουν ινσουλίνη στο πάγκρεας, αλλά και των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο.
Για να επιβεβαιώσουν τον ρόλο του γονιδίου TMEM167A, οι επιστήμονες πήραν βλαστοκύτταρα και τα «καθοδήγησαν» ώστε να εξελιχθούν σε βήτα κύτταρα του παγκρέατος. Τα κύτταρα δηλαδή που παράγουν ινσουλίνη. Στη συνέχεια, με τη βοήθεια της τεχνολογίας CRISPR (μια προηγμένη μέθοδος επεξεργασίας του DNA), προκάλεσαν σκόπιμα βλάβες στο γονίδιο και παρακολούθησαν τι συνέβη. Διαπίστωσαν ότι όταν το γονίδιο είναι αλλοιωμένο, τα κύτταρα αδυνατούν να λειτουργήσουν σωστά και τελικά καταστρέφονται.
Τα αποτελέσματα λοιπόν ήταν σαφή: όταν το TMEM167A είναι μεταλλαγμένο, τα κύτταρα δυσκολεύονται να λειτουργήσουν σωστά. Το εσωτερικό τους περιβάλλον γεμίζει «στρες» και διαταράσσεται η φυσιολογική διαδικασία παραγωγής ινσουλίνης, με αποτέλεσμα τελικά τα κύτταρα να πεθαίνουν..
Συγκρίσεις με άλλες έρευνες: Μια πρωτοποριακή προσέγγιση
Εδώ και χρόνια γνωρίζουμε πως κάποιες μορφές νεογνικού διαβήτη έχουν γενετική βάση, πάνω από το 85% των περιπτώσεων. Όμως, πρόκειται για την πρώτη φορά που ένα τόσο «αφανές» γονίδιο συνδέεται με τέτοιας κλίμακας επίδραση. Προηγούμενες έρευνες δεν είχαν δώσει έμφαση στον συγκεκριμένο γενετικό μηχανισμό, κυρίως λόγω της σπανιότητας των περιστατικών.
Η νέα μελέτη έρχεται να συμπληρώσει τα ελλιπή κομμάτια ενός πολύπλοκου παζλ, ενισχύοντας τη γνώση μας για τη λειτουργία της ινσουλίνης και τις γενετικές βάσεις του διαβήτη.
Πού μπορεί να οδηγήσει η ανακάλυψη
Αν και η μελέτη αφορά μια σπάνια μορφή διαβήτη, τα συμπεράσματα έχουν δυνητικά ευρύτερη εφαρμογή. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η κατανόηση του πώς ένα γονίδιο διαταράσσει την παραγωγή ινσουλίνης στα βρέφη μπορεί να προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες και για πιο κοινές μορφές διαβήτη, όπως ο τύπου 1 ή ο τύπου 2.
Επιπλέον, το γεγονός ότι η διαταραχή επηρεάζει ταυτόχρονα το πάγκρεας και τον εγκέφαλο ανοίγει νέους δρόμους για τη μελέτη της σχέσης μεταξύ μεταβολισμού και νευρολογικών παθήσεων.
